國立精神?神經(jīng)醫(yī)療研究中心病院 兒童神經(jīng)科

專業(yè)領(lǐng)域

兒童神經(jīng)疾病、兒童肌肉疾病、末梢神經(jīng)疾病、線粒體疾病

醫(yī)師履歷

1990年　熊本大學(xué)醫(yī)學(xué)部畢業(yè)

1990年　熊本大學(xué)醫(yī)學(xué)部附屬醫(yī)院兒科

1996年　國立精神?神經(jīng)中心武藏醫(yī)院兒童神經(jīng)科

2001年　國立精神?神經(jīng)中心武藏醫(yī)院兒童神經(jīng)科?神經(jīng)研究所

現(xiàn)任國立精神?神經(jīng)醫(yī)療研究中心醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心長、臨床研究推進(jìn)部長、肌疾病中心長

資格認(rèn)證

兒童學(xué)會專門醫(yī)

兒童神經(jīng)學(xué)會專門醫(yī)(評審委員)

臨床遺傳專門醫(yī)

臨床藥理學(xué)會指導(dǎo)醫(yī)

日本線粒體學(xué)會(評審委員)

著作、論文等

【著書】

1) 小牧宏文(編集).兒童肌肉疾病手冊.診斷と治療.東京.2009年4月

2) 小牧宏文(編委會副委員長).　 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥診療指南2014.　南光堂.　東京.　2014年6月

【論文】

1) Komaki H, Hayashi YK, Tsuburaya R, Sugie K, Kato M, Nagai T, Imataka G, 　　Suzuki S, Saitoh S, Asahina N, Honke K, Higuchi Y, Sakuma H, Saito Y, Nakagawa E, Sugai K, Sasaki M, Nonaka I, Nishino I. Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy. Neuromuscul Disord. 2011; 21: 563-8.

2) Komaki H, Akanuma J, Iwata H, Takahashi T, Mashima Y, Nonaka I, Goto Y. A novel mtDNA C11777A mutation in Leigh syndrome. Mitochondrion. 2003; 2: 293-304.

3) Komaki H, Fukazawa T, Houzen H, Yoshida K, Nonaka I, Goto Y. A novel D104G mutation in the adenine nucleotide translocator 1 gene in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia patients with mitochondrial DNA with multiple deletions. Ann Neurol. 2002; 51: 645-8.

4) Komaki H, Sugai K, Maehara T, Shimizu H. Surgical treatment of early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts associated with focal cortical dysplasia. Brain Dev. 2001; 23: 727-31.

5) Komaki H, Sasaki M, Yamamoto T, Iai M, Takashima S. Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease associated with the jimpy(msd) mice mutation. Pediatr Neurol. 1999; 20: 309-11.

6) 小牧宏文. 筋ジストロフィーのbest supportive care. 日本小児科學(xué)會雑誌116: 655-665, 2012

7) 小牧宏文(編集委員會副委員長). デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014. 南光堂. 東京. 2014年6月

8) 小牧宏文(編集).小児筋疾患診療ハンドブック.診斷と治療社.東京.2009年4月